İnfantil Spazm (katlanma nöbeti) nedir?

​

Infantil sözcügü Türkçede bebeklik dönemine ait, spazm sözcügü ise kasilma, çirpinma anlamina gelmektedir. “Infantil spazm” terimi West Sendromu’nda görülen özel bir nöbet çesidi için kullanilmaktadir. Türkçede “katlanma nöbeti”, “selam nöbeti” gibi isimlerle de anilmaktadir.  Bu yazinin devaminda infantil spazmlar için “katlanma nöbeti” terimi kullanilmistir.

West Sendromu nedir?

West Sendromu ise bebeklik ve çocukluk döneminin bir epilepsi sendromu olup infantil spazmlar, gelisme geriligi ve beyin elektrosunda (EEG) görülen kaotik beyin dalgalariyla tanimlanir. Bu dalgalara hipsaritmi adi verilir. 

Katlanma nöbetleri nasil gözükür?

Katlanma nöbetleri genellikle yasamin ilk yilinda, tipik olarak 4-8 aylarda ortaya çikmaktadir. Nöbetlerde beden aniden öne egilirken ve kol ve bacaklar sertlesir. Bazi çocuklar kol ve bacaklarini uzatirken sirtlari kamburlasir. Nöbetler siklikla arka arkaya sayica 100’ü bulabilen kümeler halinde gelir. Çocuk uyandirildiginda ya da beslendikten sonra nöbet gelisme olasiligi artar.

Katlanma nöbetleri kaç yasina kadar devam eder?

Genellikle bes yas civarinda katlanma nöbetleri kendiliginden sonlanirken siklikla yerini baska nöbetlere birakir. Nöbetlere sebep olan nedir?Nöbetlerin altinda dogum güçlükleri, vücutta bazi maddelerin uzaklastirilamayarak birikmesi ya da “metabolik”[1]  ve genetik bozukluklar gibi nedenler yatabildigi gibi birçok olguda da altta yatan neden belirlenemez.

Tedavisi var midir? 

Standart tedavide kullanilan adrenokortikotropik hormon (ACTH) ya da prednizon nöbetlerin azalmasina ve EEG’deki kaotik beyin dalgalarinin (hipsartimi) silinmesine neden olur. Çesitli çalismalarda ACTH’nin prednizolondan üstün oldugu gösterilmistir. Yüksek doz ACTH tedavisiyle artan istenmeyen etki olasiligina ragmen tedavi etkinligi de çok artmaktadir.  Doz ve tedavi süresine iliskin olarak uzmanlar farkli görüsler bildirmektedir. 

Tedavide çesitli anti-epileptik ilaçlar da kullanilabilmektedir. Immünglobulin tedavileri (bagisiklik sistemi kökenli maddeler) ve yüksek doz pridoksinle(B6 vitamini) de bazi hastalarda tedaviye yanit alinabilmektedir.  Beyin görüntüleme yöntemleriyle beyinlerinde bozulmus bir dokunun varligi gösterilebilen ve cerrahi girisim için uygun olan hastalarda sorunlu dokunun cerrahi olarak çikartilmasi da etkili olabilmektedir.   

Katlanma nöbetleri olan çocuklarin hastaliklari nasil seyreder?

West sendromlu çocuklarda hastaligin nasil seyredecegi büyük ölçüde altta yatan nedene baglidir. Beyinde gösterilebilen bir doku hasari varsa bu hasarin büyüklügü ve yeri gidisati belirler. Büyük doku hasarlarin olmadigi durumlarda hastalik siddeti EEG’deki hipsartimi dalgalarinin yogunluguyla paralel seyretmektedir. Beyinde benzer doku hasarlari olan çocuklarda hastaligin farkli seyretmesi baska degerlendirme noktalarina da ihtiyaç oldugunu düsündürmektedir. BU noktalardan biri de EEG’deki hipsaritmi dalgalarinin yogunlugu olabilir.  Katlanma nöbetleri gelismis çocuklarin zihinsel becerilerinin gelisimi çogu zaman iyi degildir. Nöbetler gelistiginde çogu bebekte zihinsel beceriler zaten bozulmustur.  

Lennox-Gastaut Sendromu nedir? 

Lennox-Gastaut Sendromu’nun West sendromuyla iliskili olup West Sendromunun geç çocukluk dönemindeki kalintisidir.  Bu konuda yapilan arastirmalar nelerdir?  West Sendromu’nun önlenmesi, daha erken ve daha etkin taninmasi ve daha iyi tedavi edilmesi için çalismalar dünyanin her tarafinda devam etmektedir. Bu konudaki gelismelerin sitemizden duyurulmasi çalismalari da devam etmektedir.

[1]Vücutta bazi maddelerin diger bazilarina dönüsememesi sonucu vücut için gerekli maddelerin sentezlenememesi ya da bazi maddelerin atilamayarak birikmesiyle seyreden çocukluk çagi hastaliklari

                              OTİZM ve YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLARDA TEDAVİ

    "Epileptik ensefalopati" deyimi, epilepsi nöbetlerinin sebep olduğu beyin hastalığı anlamına gelmektedir. Deyim, 1841'de Doktor West'in "West sendromu"nu tarifinden sonra gelişmiştir. Ancak, Heller 1908'de "saptanabilir bir beyin lezyonu olmaksızın epilepsi nöbetleri geçiren bazı çocuklarda, bazı zihinsel ve davranışsal değişiklikler görülebilir" diyerek, deyimin kapsamını genişletmiştir. Yani, West sendromunda izlenen katlanma nöbetleri dışında, başka tip nöbetlerin de "epileptik ensefalopati"ye sebep olabileceği ifade edilmiştir. Kennedy 1942'de, Heller’in sözünü ettiği tabloya "çocukluk bunaması" ismini vermiştir.

   Yakın yıllarda ise, dikkat eksikliği-aşırı hareket bozukluğu, otizm, konuşma bozuklukları, gördüğünü ve işittiğini tanıyıp ismini bulamama, vb gibi tabloların hepsini kapsayan yeni bir deyim oluşmuştur, "yaygın gelişimsel bozukluklar" (YGB). Heller'in sözünü ettiği tabloların hepsi bu deyimin kapsamına girmektedir. Ancak, YGB kapsamına giren çocukların bazıları epilepsi nöbetleri geçirmemektedir. Bir yazar, otistik çocukların %5 ile %46'sının epilepsi nöbetleri geçirdiğini bildirmiştir. Bizim literatür taramamızda, bu oranın %5 ile %83 arasında değiştiği saptanmıştır. Bildirilen sonuçlar arasındaki büyük farklar bile, henüz konu hakkında fazla bilgi sahibi olunmadığını göstermektedir.

   Bütün dünyada YGB ile uğraşan hekimlerin çoğu, yukarıdaki paragrafın son cümlesine karşı çıkacaklar ve "pek çok şey biliyoruz" diyeceklerdir. Oysa "epileptik ensefalopati" deyimi bile yanlış kullanılmış bir deyimdir. Yani, konunun temel taşı bile yanlış noktaya oturtulmuştur; çünkü bu tabloları epilepsi nöbetleri oluşturmamaktadır. Çocuk beyninin ürettiği anormal bir elektrik hem YGB’ye hem de epilepsi nöbetlerine sebep olmaktadır. Bizim “dikkat eksikliği-aşırı hareket bozukluğu” olan çocuklarda yaptığımız bir çalışmaya göre, bu anormal elektrik, çocukların %42’sinde epilepsi nöbetlerine sebep olmaktadır.

   YGB’yi oluşturan anormal elektrik uyku sırasında ortaya çıkmaktadır. Literatürde, uyanıklık sırasında yaptıkları EEG tetkiklerinde bu anormal aktiviteyi göremediklerini ve sebebin bu olamayacağını yazanlar dahi vardır. YGB’li çocuklarda uyku-EEG'si kaydettikleri halde, anormal elektrik boşalımları göremeyenler ise, çocuk EEG'sini öğrenememiş olanlardır.

   Söz konusu tabloların sebebi, uyku-EEG'si ile saptanan anormal elektrik boşalımlar olduğuna göre, bu tablolar "epileptik ensefalopati" yerine "EEG ensefalopatisi" deyimi ile isimlendirilmelidir. Bu isim değişikliği bir fantazi değil, zorunluluk haline gelmiştir; çünkü otizm ve diğerlerinin tedavisi için epilepside ve şizofrenide geçerli olan ilaçlar kullanılmaktadır. Bu ilaçların hiçbiri anormal elektriği etkilememektedir, sadece epilepsi nöbetlerinin sıklığını azaltmakta ve çocuğu biraz sakinleştirmektedir. Oysa "EEG ensefalopatisi" deyimi, EEG'nin tedavisine çağrışım yapacak ve hekimlere "sebebe yönelik tedavi" davetiyesi çıkaracaktır. Bu yapılmadığı, yani EEG tedavi edilmediği sürece, geriye anormal elektriğin beyindeki yıkımını tamir etmekten başka çare kalmamaktadır. Bütün dünya, bu tamir işini "özel eğitim" ile sağlamaya çalışmaktadır. Ancak, çocukların çoğunda yıkım o kadar fazladır ki, çocuğun eğitimi algılaması ya da aklında tutması bile imkânsızdır.

   Anormal elektriğin 16 yaş civarında söndüğü düşünülmüştür. Bizim yaptığımız ve "J Clin Neurophysiol, 2013;0;1-5"de yayımlanan bir çalışmamızda, anormal elektriğin gelişim süreci ortaya çıkarılmıştır. Anormal elektrik boşalımları, 1-1,5 yaşlarında, belki de daha erken, yüzde birkaç oranında kendini göstermeye başlamasına rağmen, EEG uzmanlarının çoğu bunları tanıyamamaktadır. Anormal elektriğin oranı giderek artmakta ve “rüyalar uykusu” dışında kalan uykunun %12-15'ini kapsadığı zaman çocukta şikâyetleri başlatmaktadır. Artış 10 yaşlarına kadar devam etmekte, bazen uykunun %100’ünü kaplamaktadır. Ancak, her zaman bu seviyeye varamamaktadır ve 10-13 yaş arasında en üst düzeyde kalmaktadır. Daha sonra, anormal elektriğin sönüşü başlamakta ve 13-14 yaşlarında başlayan sönüş 28 yaşına kadar sürmektedir. Bu genel gelişim sürecinin dışında kalan bazı çocuklarda, sönüş 8-10 yaşlarında sonlanabilmektedir. Anormal elektriği erken sönen veya kısmen zayıf ve güçsüz olan çocuklar eğitimden rahatça yararlandığı için, bütün çocukların da yararlanacağı zannedilmektedir. Oysa bu şanslı çocukların dışında kalanların çoğu normal eğitime geçememekte ve erişkin hayatta devam edecek olan psikiyatrik sorunların sahibi olmaktadırlar.

   Sebebe yönelik tedavi, bedende kortizon üretimini ve salgılanmasını arttıran ilaçlarla yapılmaktadır. Yanlış bilgiden kaynaklanan bir korku hem çocuğun ailesini hem de hekimi tereddüde sevk etmekte ve bu ilaçların kullanımını engellemektedir. EEG'nin tedavisini öğrenmiş olan hekimler için tereddüt uyandıracak bir yan etki söz konusu değildir. Bir taraftan sebep ortadan kaldırılırken, diğer taraftan devam edecek olan eğitim, en olumlu sonuçları sağlayacaktır. Ancak, sönmüş olan anormal elektrik bir süre sonra nüksetmektedir ve tedavinin de tekrarı gerekmektedir. Tedavi, anormal elektrik kontrol altına alınana kadar devam edecektir.

   Gecikilmiş tedavide, atı alan Üsküdar’a geçtiği için, yani anormal elektrik beyinde büyük tahribat yaptığı için, kısmî iyileşmeler ile yetinilecektir.

 Prof. Dr. Attila Altunel                             

Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Emekli Öğretim Elemanı